Cães, genética e distrofia muscular

Cães e humanos podem contrair Distrofia Muscular, uma doença degenerativa muscular hereditária que é causada por uma deficiência de uma proteína da membrana muscular chamada distrofina. A doença apareceu em várias raças de cães e é um tanto comum em Golden Retrievers .

Ringo , para Golden Retriever que herdou um defeito genético que causa distrofia muscular, não teve a doença transmitida a ele. O que torna isso incomum é que Ringo foi criado para ter a mutação que causa esse tipo de doença.

De acordo com um artigo publicado na Science News por Tina Hesman Saey, a distrofia muscular de Duchenne, uma forma ligada ao X de distrofia muscular afeta homens - tanto em cães quanto em pessoas. Mulheres - tanto em pessoas quanto em cães - podem pegar a doença, mas é extremamente rara. A doença é causada por uma mutação no maior gene localizado no cromossomo X, e uma proteína chamada distrofina é necessária para fornecer estabilidade estrutural à membrana celular.



Ringo era saudável, mas seus irmãos, que herdaram a mesma mutação, deram positivo para a doença. Eles mal conseguiam mamar ao nascer. Os músculos de Ringo funcionaram normalmente. Um dos filhos de Ringo também tem a mutação, mas não tem a doença, disse Natassia Vieira, geneticista do Boston Children’s Hospital e da Harvard University.

Vieira e seus colegas descobriram que “os cães sem a doença tinham uma segunda variante genética que fazia com que seus músculos produzissem mais de uma proteína chamada Jagged 1. Essa proteína permite que os músculos se reparem. Fazer mais de Jagged 1 parece compensar o efeito devastador da mutação da distrofia muscular, embora os pesquisadores ainda não saibam o mecanismo exato. ”

“A descoberta sugere que os pesquisadores podem um dia ser capazes de desenvolver tratamentos para pessoas com distrofias musculares, aumentando a produção de Jagged 1 ou outras proteínas de reparo muscular”, afirma o artigo.

Fontes:Notícias de ciência